Funnene publiseres i dag i PLoS Genetics, og har også medisinsk betydning for menneskers helse. Rasehunder er avlet på spesifikke fysiske og adferdsmessige egenskaper, og dette selektive valget øker forekomsten av visse genvarianter, og i blant også risikoen for uventede helsekonsekvenser.
Den rynkete huden hos Shar Pei har et overskudd av hyaluronsyre, noe som sannsynligvis skyldes at et av genene som styrer produksjonen av hyaluronsyre, HAS2-genet, er overaktivert.
Denne rasen er også rammet av perioder med uforklarlig feber og betennelse, en sykdom som ligner autoinflammatoriske febersykdommer hos mennesker. Forskerne sammenlignet rasens arvestoff med arvestoffet hos andre raser.
De sammenlignet også arvestoff hos friske og syke Shar Pei-hunder. Begge studiene viste interessante resultater i det DNA-området hvor HAS2-genet finnes. Nær dette genet hadde Shar Pei flere ekstra kopier av et DNA-segment som hos andre raser bare finnes i ett oppsett.
– At sykdommen og rynkene hadde samme genetiske bakgrunn, noe som var en svært spennende oppdagelse. Flere kopier av det aktuelle området øker sykdomsrisikoen, som sannsynligvis skyldes et overskudd av hyaluronsyre, sier Mia Olsson, doktorand og førsteforfatter av studien.
– Oppdagelsen bør gjøre det mulig for oppdrettere av rasen Shar Pei å unngå å avle på hunder med mange kopier, og dermed minske risikoen for at avkom rammes av disse ofte livstruende febertilstandene, sier medforfatter og veterinær Åke Hedhammar, professor ved institusjon for kliniske vitenskaper ved Sveriges landbruksuniversitet, SLU.
Studien kaster også lys over hyaluronsyrens generelle betydning for betennelsessykdommer. Den genetiske bakgrunnen for febersykdommer hos mennesker er ukjent i cirka 60 prosent av tilfellene, så sammenhengen mellom febersykdommen og forstyrret regulering av HAS2-genet er svært interessant.
– Resultatene åpner et helt nytt forskningsfelt innen betennelsessykdommer, både hos hund og menneske. Vi har begynt å lete etter samme mutasjon hos pasienter, sier Kerstin Lindblad Toh, director for Science for Life Laboratory Uppsala og forskningsleder ved Broad Institute.
Dette prosjektet inngår i forskningssamarbeidet Science for Life Laboratory (SciLifeLab) ved Uppsala universitet.
I studien har man også samarbeidet med Sveriges landbruksuniversitet, SLU. Les mer om studiene her »
For mer informasjon, ta kontakt med Kerstin Lindblad Toh: kerstin.lindblad-toh@imbim.uu.se, tlf: 0046 18 47 14 386, 0046 70 324 23 36, (befinner seg i USA), Mia Olsson, mia.olsson@imbim.uu.se eller Åke Hedhammar, 0046 18 6713 55.